Медико-генетическая консультация

Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, что обуславливает до 20% причин младенческой и до 30% детской смертности. Больные с этой патологией занимают примерно 40% коек в детских стационарах всех профилей. Многие дети с врожденными аномалиями и хромосомными нарушениями умирают в первые месяцы и годы жизни, а большинство оставшихся нуждаются в серьезной медицинской и социальной помощи. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.

Риск появления ребенка с врожденной и наследственной патологией существует в любой семье и даже при неотягощенной наследственности составляет 5% (общепопуляционный риск).

Медико - генетическая служба является специализированным видом медицинской помощи населению, основными целями и задачами которой является выявление, профилактика и лечение наследственных и врожденных заболеваний, снижение обусловленных ими детской заболеваемости, инвалидности и смертности, а также уменьшение «генетического груза» в популяции.

Основным видом деятельности медико – генетической консультации является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения медико - генетического консультирования, пренатальной диагностики, доклинической диагностики и у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

Задачей медико – генетического консультирования является установление диагноза наследственной синдромальной патологии и прогноз потомства в семье. Консультирование семьи может быть проведено как после рождения больного ребенка (ретроспективное), так и до рождения детей в семье (проспективное). На приеме врач – генетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осматривает больных и членов семьи, анализирует родословную, принимает и объясняет план дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщает результаты обследований и проводит заключительную беседу с семьей с оценкой генетического риска наследственной патологии.

В целях раннего выявления и предупреждения рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями в Кировской области используются современные методы пренатальной (дородовой) диагностики, включающие массовое обследование беременных на врожденные пороки развития и хромосомные нарушения на основе ультразвукового исследования и оценкиматеринских сывороточных маркеров I и IIтриместра (РАРР-а, св. в-ХГЧ в 10-13 нед.; АФП, ХГЧ в 17-18 нед.), а также пренатально - цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

Также в медико – генетической консультации проводится подтверждающая диагностика наследственных заболеваний (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии) детям из группы риска по неонатальному скринингу (приоритетный нацпроект «Здоровье»). Назначение лечения в доклиническую стадию приводит к минимизации клинических симптомов заболевания, уменьшению инвалидизации и улучшению социальной адаптации таких детей.

Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза:

  • Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с малыми аномалиямии пороками развития, поражением кожи,патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердца
  • Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога)
  • Дети с рахитоподобными заболеваниями
  • Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза
  • Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога, гинеколога, уролога)
  • Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и болеесамопроизвольных аборта в первом триместре)
  • Женщины с первичной аменореей
  • Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития
  • Семейные пары с первичным бесплодием

Показания для направления в МГК с консультативной целью:

  • Наследственные болезни обмена
  • Наследственные нервно – мышечные заболевания
  • Системные заболевания скелета и соединительной ткани
  • Семейные случаи олигофрении
  • Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромов
  • Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией,врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плода
  • Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семье
  • Случаи родственных браков

gosuslugiminzdravsocrospotrebnadzordzroszdravnadzor

kotfomspravitelstvoe-reganketa kirovpravda