Всероссийская научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике»

С 22 по 24 апреля 2016 в  Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа «NGS в медицинской генетике» - MGNGS'16, организованная ФГБНУ Медико-генетический научный центр». Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий секвенирования нового поколения (NGS). На мероприятии зарегистрировано более 200 участников из 14 городов России: Москва, Санкт-Петербург, Екатеринбург, Краснодар, Новосибирск, Якутск, Томск, Сыктывкар, и другие. От нашего региона в конференции приняла участие заведующая медико- генетической консультацией КОДКБ Серебреникова Татьяна Евгеньевна.

        В настоящее время клиническое экзомное секвенирование (возможность расшифровать кодирующую последовательность генома) и таргетное исследование панелей генов по группам заболеваний активно внедряются в практику медико – генетического консультирования в рамках подтверждающей диагностики наследственного заболевания и определения возможностей профилактики данной патологии в семье путем проведения пренатальной (дородовой) диагностики. Основной задачей конференции стало обсуждение роли данной технологии в современной медицине и выработка клинических рекомендаций по проведению таких исследований.

На конференции были представлены как доклады, так и постеры ведущих учёных и врачей-генетиков и обсуждены актуальные вопросы технических подходов к секвенированию и клинической интерпретации данных, представлены клинические случаи. Особенно активно прошло обсуждение, посвященное разработке клинических рекомендаций по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний.Все участники конференции выразили надежду, что подобное мероприятие будет проводиться ежегодно.

Полученная в ходе конференции информация будет активно применяться в работе медико – генетической консультации КОДКБ как самая современная в мире технология подтверждающей диагностики наследственных болезней и их профилактики.

1

 

2

gosuslugiminzdravsocrospotrebnadzordzroszdravnadzor

kotfomspravitelstvoe-reganketa kirovpravda